Information obtenue sur ce site : http://www.geneattic.com/geneticalogie/mito.htm

 Les mitochondries sont responsables, au sein de la cellule, de la respiration et par là, de la production d'énergie. Situées dans le cytoplasme, donc hors du noyau, elles contiennent leur propre ADN dit "ADN mitochondrial" ("ADNm") stocké sous forme de petites boucles. 

Cette molécule mesure environ 5 mm de long et pèse 107 daltons. 

Chez l'homme, cet ADNm comprend 37 gènes répartis sur 16 569 paires de base. La taille du génome mitochondrial est donc très faible par rapport à celle de l'ADN du noyau (environ 3 milliard de bases). Cet ADNm contient des informations liées à la production des 37 molécules mitochondriales qui fabriquent l'énergie des cellules. Ces gènes codent, en effet, 13 protéines, essentielles à la chaîne respiratoire et 24 molécules d'ARN de transfert (en fait 22 ARN de transfert ARNt et 2 ARN ribosomal ARNr).

Voici la répartition de ces 16 569 paires de bases :

·         11 354 pour coder les protéines,

·         2 511 pour l'ARNr,

·         1 490 pour l'ARNt,

·         1 214 paires de bases non codantes.

En 1988, une première maladie génétique, la maladie de Leber (cécité du jeune adulte), est identifiée comme étant due à une déficience de ces gènes mitochondriaux. D'autres seront découvertes par la suite.

500 de ces 16 569 bases constituent une région à part, dite non-codante, car les bases la constituant ne codent rien de particulier et n'ont pas de rôle spécifique. C'est cette région de l'ADN, également nommée "région de contrôle" qui sera analysée par les généticiens lorsque que ceux-ci chercheront à comparer deux molécules d'ADNm provenant de deux individus différents.

Une transmission toute féminine !

De part la nature externe au noyau de la cellule des mitochondries, l'ADNm ne serait transmis que par les femmes car apporté par les ovocytes lors de la fécondation (certaines études récentes remettraient toutefois en cause cette hypothèse). Cet ADNm échappe donc au brassage des gènes qui se produit à chaque génération.

Les généticiens parlent d'hérédité cytoplasmique par opposition à l'hérédité mendélienne de l'ADN nucléaire.

Après analyse...

L'analyse approfondie de cet ADNm offre des outils très efficaces d'investigation. 

La première utilisation de l'analyse de l'ADNm dans un cadre judiciaire remonte à 1996 dans le Tennessee (Chattanooga). Elle permit d'identifier un meurtrier après l'analyse de l'ADNm contenu dans des cellules associées à des traces de salive. 

Dans un tout autre domaine, un programme américain cherche, par cette même analyse, à identifier les ossements de soldats morts pendant la guerre de Corée. 

L'étude de l'ADNm permet surtout aux généticiens des populations de construire des arbres phylogénétiques. L'analyse de cet ADN spécifique est donc devenue un outil d'investigation dans un grand nombre de recherches historiques, archéologiques voire paléontologiques. Les ossements du tsar Nicolas II ont été ainsi authentifiés (lire le livre de Bryan Sykes) ainsi que le corps de l'individu  enterré en 1882 sous le nom de Jesse James (comparaison de son ADNm avec celui des descendants d'un parent proche). 

L'analyse de l'ADN mitochondrial de l'homme de Cheddar, un squelette vieux de 8 980 ans, a montré que celle-ci est analogue à celle Adrain Targett (lire le livre de Bryan Sykes), instituteur dans ce même village de Cheddar, preuve d'une continuité génétique de plus de 9 000 ans !!!

Un outil d'enquête !

Les analyses des ADNm permettent également de retracer les migrations mondiales car des mutations non pathogènes s'accumulent progressivement au sein de cette région de contrôle. L'ADNm muterait 5 à 10 fois plus vite que l'ADN nucléaire, l'ADN du noyau. 

L'analyse d'un groupe humain permet de déterminer l'ancienneté de la colonisation. Plus celle-ci est ancienne, plus les ADNm seront diversifiés. Les populations africaines semblent les plus anciennes car leurs ADNm sont les plus variés. Cette variété diminue ensuite des Asiatiques aux Européens et aux populations indiennes d'Amérique. Cela traduirait la chronologie des grandes vagues migratoires ayant emmené l'homme d'Afrique vers l'Asie, puis l'Europe et le continent américain.

 Voyons cela de plus près !

L'équipe d'Allan Wilson de Berkeley compara des séquences de l'ADN contenues dans les mitochondries d'individus humains différents. L'étude comparative permit aux généticiens de Berkeley de construire, d'après eux, un arbre généalogique de tous les échantillons d'ADNm humains étudiés, arbre remontant à une femme vivant en Afrique il y a 150 - 200 000 ans. C'est l'hypothèse de l'Eve africaine qui venait de naître (lire "Adam et Eve"). Cette conclusion apparaît toutefois comme abusive à de nombreux chercheurs.

L'équipe de Bryan Sykes (Institute of Molecular Medicine, Université d'Oxford), ainsi qu'un laboratoire de Munich, étudia l'ADNm de l'Homme des Glaces, Ötzi, découvert par deux alpinistes allemands, Erika et Helmut Simon,  le 19 septembre 1991 dans les Alpes italiennes pas loin du Finailspitze (Ötzi aurait été tué il y a 5 300 ans par une flèche reçue dans l'épaule gauche). Les deux études donnèrent le même résultat et montrèrent que cet ADNm est l'ADNm d'un européen. Bryan Sykes montra, qui plus est, qu'il est identique à celui d'une irlandaise vivant dans le Dorset, au sud de l'Angleterre, Marie Moseley. 

Le Dr Douglas Wallace et ses collègues de la faculté de Médecine d'Atlanta ont, eux, mené une enquête mondiale et ont découvert que presque tous les Amérindiens présentent des ADNm appartenant à 4 lignées (nommées "A", "B", "C" et "D"). Les Européens seraient rattachés à d'autres lignées (de "H" à "K" et de "T" à "X"). L'Asie présenterait une lignée ancestrale ("M") avec trois subdivisions ("E", "F" et "G") ainsi que les lignées amérindiennes. L'Afrique ne se rattacherait qu'à une seule lignée ("L") subdivisée en trois sous-lignées dont la plus récente serait à l'origine des lignées européennes et asiatiques.

Les Vassikela Kung du désert de Kalahari seraient aujourd'hui la population moderne la plus proche de la racine de l'ADN mitochondrial humain. Les Biaka, pygmées d'Afrique, seraient également une peuplade très ancienne.